Badania genetyczne w nowotworach
opracowanie: Minds of Hope
Geny, dziedziczenie, mutacje genetyczne, co tam w nas siedzi i się zmienia …. czy taka wiedza pomaga walczyć z rakiem?
Dziś coraz więcej wiemy na temat powodów, źródeł i przyczyn powstawania nowotworów. Jedną z przyczyn są zmiany materiału genetycznego w naszych komórkach. Co prawda większość mutacji powstaje w ciągu życia człowieka a proces ich powstawania trwa wiele lat, jednak niektóre mogą zostać odziedziczone od rodziców.
Najczęściej do powstania mutacji dochodzi na skutek narażenia na czynniki kancerogenne występujące w otoczeniu człowieka, co prowadzi do uszkodzeń kodu genetycznego a w konsekwencji do niekontrolowanej proliferacji komórek.
Czasami w jednej rodzinie dwie lub więcej osób zachorowuje na nowotwór tego samego narządu. Oczywiście przyczyną takiej sytuacji może być narażenie na podobne czynniki ryzyka, np. palenie tytoniu, kontakt z toksycznymi substancjami czy niewłaściwa dieta. W kilku procentach przypadków stwierdza się jednak zachorowania na nowotwory związane z predyspozycją genetyczną dziedziczoną od członków rodziny.
Zwykle przekazanie „zmutowanego genu” nie jest jedynym warunkiem do rozwoju nowotworu. Aby wystąpiło zachorowanie na raka najczęściej potrzebne jest jeszcze narażenie na szkodliwe czynniki środowiskowe, np. smog, częste grilowanie, nadużywanie alkoholu, palenie tytoniu i wiele innych.
Nowotwory nie występują z jednakową częstością we wszystkich grupach wiekowych, częściej chorują osoby starsze, a dzieje się tak, ponieważ mutacje i inne zaburzenia genetyczne, niezbędne do powstania fenotypu nowotworowego komórki, wymagają długiego czasu na ekspansję.
Badania genetyczne chorych będących w młodszym wieku oraz ich rodzin doprowadziły do ustalenia, że osoby te są nosicielami mutacji genowych kluczowych dla transformacji nowotworowej komórki, co oznacza pewnego rodzaju predyspozycję do „popsucia kodu genetycznego”, czyli de facto większego ryzyka zachowania.
Podejrzenie rodzinnego obciążenia ryzykiem choroby nowotworowej powinno mieć miejsce, gdy chorobę stwierdza się w bardzo młodym wieku lub, gdy taki sam nowotwór pojawia się u kilku osób spokrewnionych ze sobą. Ponadto genetyczne obciążenie powinniśmy podejrzewać w sytuacji, gdy nowotwory wystąpią u tego samego chorego w drugim symetrycznym narządzie (np. w drugiej piersi, nerce) lub, gdy pojawiły się tzw. zachorowania skojarzone, tj. nowotwór piersi i jajnika, rak trzonu macicy i rak jelita grubego (występujące jedno czasowo lub następująco po sobie).
Badanie genetyczne jest wskazane, jeśli w rodzinie wystąpiły przynajmniej trzy przypadki złośliwych nowotworów piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku. Pamiętajmy też, że genetyczne obciążenie jest bardzo prawdopodobne w przypadku:
- dwóch zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia
- w rodzinie wystąpił nowotwór piersi przed 40 r.ż.,
- wystąpił nowotwór w obu piersiach,
- pojawił się rak piersi i jajnika u tej samej osoby
- wykryto raka piersi u mężczyzny
Zachorowanie na raka jelita grubego współistniejące z mnogimi polipami jelita grubego czy też nerwiakowłókniakowatość towarzysząca nowotworom ośrodkowego układu nerwowego, niektórym mięsakom czy białaczkom jest również wskazaniem do wykonania badań genetycznych.
Dotychczas opisano kilkaset zespołów związanych z występowaniem predyspozycji zachorowania na nowotwór, udało się zdefiniować konkretne geny, których mutacje w konsekwencji prowadzą do rozwoju nowotworu. 
Badanie molekularne powinno być poprzedzone starannym zebraniem wywiadu rodzinnego i dokładnym badaniem klinicznym samego chorego. Wykrycie mutacji u osoby dotychczas zdrowej pozwala na stworzenie planu badań mających na celu wczesne wykrycie danego nowotworu i podjęcie, odpowiednio wcześnie, skutecznego leczenia onkologicznego. Osoba taka powinna ponadto być objęta koniecznie opieką psychologiczną, z uwagi na częstsze pojawianie się u tych osób zaburzeń lękowych i depresyjnych, związanych ze świadomością ryzyka ciężkiej choroby, czasami wynikających też z zaburzonych relacji rodzinnych.
Poradnictwo genetyczne w Polsce prowadzone jest przez wiele poradni genetycznych m.in. przy ośrodkach onkologicznych, zaś profilaktyka i wczesne wykrywanie raka są realizowane w ramach ministerialnego Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Jeśli bierzesz lub chcesz wziąć udział w jednym z takich programów, a następnie poszukujesz lekarza onkologa i/lub psychologa i/lub psychoonkologa, którzy zaopiekują się tobą, koordynując właściwy sposób postępowania terapeutycznego, zapraszamy do kontaktu. Tworzymy rozwiązania, które pomagają zająć się chorobą kompleksowo.