Hemofilia – choroba królów?
opracowanie: Minds Of Hope
Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, to święto ustanowione przez Światową Federację Hemofilii w 1989r. Choroba ta, zwana Chorobą Królów, znana była już w starożytnym Egipcie.
W Europie pojawiła się za sprawą Królowej Wiktorii w 1818 r. Królowa sama nie chorowała, ale najprawdopodobniej była nosicielką i przekazała mutacje swoim dzieciom. To zapoczątkowało epidemię hemofilii na dworach królewskich całej Europy. Czy jest groźna? Jak sobie z nią radzić i „normalnie żyć”? Hemofilia jest w znacznej większości chorobą dziedziczną, zazwyczaj któreś z rodziców było nosicielem jej genu. Jednak w 30% przypadków chorzy nie odziedziczyli choroby po rodzicach. Doszło u nich do mutacji genu czynnika krzepnięcia krwi.
Czym jest hemofilia?
To wrodzona skaza krwotoczna polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Możemy ją podzielić na:
- hemofilię A czyli niedobór czynnika VIII krzepnięcia
- hemofilię B czyli niedobór czynnika IX krzepnięcia
- hemofilią C czyli niedobór czynnika XI krzepnięcia
Najczęściej występuje typ A, rzadziej typ B i C. Typy A i B dotyczą zachorowań głównie u mężczyzn (kobiety są nosicielkami), typ C dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, ale ma dużo łagodniejszy przebieg.
Przebieg hemofilii może być:
- łagodny (5-30% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia),
- umiarkowany (1-5% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia)
- ciężki (poniżej 1% normalnej aktywności czynnika krzepnięcia) przy czym norma wynosi 50-150% aktywności czynnika IX lub VIII.
Postać ciężka typu B dominowała u mężczyzn na dworach królewskich. Choroba występuje bardzo rzadko rzadziej niż raz na 10 000 urodzeń.
Typowe objawy choroby typu A i B to: duże siniaki, krwawienia do stawów kolanowych, skokowych i łokciowych, samoistne krwawienia (nagłe krwawienia wewnątrz ciała, które nie mają uchwytnej przyczyny), możliwe długotrwałe krwawienia po zranieniu, wyrwaniu zęba albo po operacji chirurgicznej lub po poważnym po urazie, szczególnie po urazie głowy a także częsty jest krwiomocz.
Krwawienia do mięśni lub stawu powodują:
- pobolewanie lub „rozpieranie” wewnątrz ciała
- obrzęk
- ból i sztywność tej okolicy ciała
- trudności w poruszaniu stawem lub mięśniem a w konsekwencji poważne zwyrodnienia stawów
Leczenie: Hemofilia jest chorobą nieuleczalną, ale współcześnie można skutecznie zapobiegać krwawieniom a także je leczyć doraźnie. Leczenie polega na dożylnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia. Z uwagi na element niepewności oraz wielu ograniczeń w normalnym funkcjonowaniu, mogą chorym na hemofilię towarzyszyć także różnego typu dolegliwości psychiczne i psychologiczne, np. ataki paniki, lek uogólniony, obniżenie nastroju, wycofanie z życia społecznego, itp.
Jeżeli masz trudność z akceptacją choroby i pojawiają się u ciebie stany depresyjne lub lękowe i potrzebne ci dodatkowe wsparcie, to zapraszamy do naszych specjalistów z Minds of Hope.